圖書| 1. | 財團法人罕見疾病基金會(1999)。財團法人罕見疾病基金會簡介。財團法人罕見疾病基金會。 延伸查詢 |
| 2. | 葉秀珍、曾敏傑、林志鴻(2002)。各國罕見疾病相關法案之比較研究。臺北：國立中正大學與罕見疾病基金會。 延伸查詢 |
| 3. | 罕見疾病基金會(1999)。螢火集--財團法人罕見疾病基金會成立特刊。臺北：罕見疾病基金會。 延伸查詢 |
| 4. | 陳志民(2016)。遺傳密碼。臺北：大塊文化。 延伸查詢 |
| 5. | 衛生福利部國民健康署(2016)。新生兒篩檢30年：健康的第一道防線。臺中：衛生福利部國民健康署。 延伸查詢 |
| 6. | 胡務亮(2002)。基因與疾病。台北。 延伸查詢 |